La prueba genética puede dar un diagnóstico sobre la esclerosis tuberosa

Aunque el yucateco no es muy dado a realizarse pruebas genéticas, la doctora Zazil Ha Vilchis Zapata doctora especialista en genética médica recomienda realizárse estas pruebas cuando la madre esté embarazada y principalmente si algún pariente, tiene alguna enfermedad parecida a la esclerosis tuberosa que pueden ser epilepsias o convulsiones, recomendó  que se acerquen a la asociación para un mejor diagnóstico.

La doctora, quien intervendrá en la reunión regional de esclerosis tuberosa los días  4 y 5 de abril en el Hospital Regional de Alta Especialidad,  señaló que el manejo de pacientes cuando acaban de nacer es muy diferente a cuando la enfermedad se presenta con el paso de los años.

Añadió que de esta manera se evitan muchas cosas, entre las que señaló las crisis epilépticas y crisis convulsivas y además es más un poco menos difícil para los padres aceptar una enfermedad de este tipo.

“El manejo integral de los pacientes después de nacimiento es increíble porque no es lo mismo cuando un bebé nace y empiezas a peregrinar con estos especialistas y desde el día 1 estas realizando evaluaciones neurológicas, pierdes tiempo y el manejo del medicamento que se debe tomar desde tres años lo inicias y evitas crisis epilépticas, crisis convulsivas o cualquier otro padecimiento” comentó.
Señaló que la esclerosis tuberosa se desarrolla por una mutación genética espontánea o por herencia y agregó que se estima que una tercera parte de los casos ha sido por herencia y la gran mayoría es el resultado de la mutación espontánea.

Dijo que como naces con la enfermedad el diagnóstico es el que tarde y se diagnostica más en niños y lo ideal sería en los primeros años de vida, pero se les diagnostica cuando tiene el niño 8 años y la ansiedad y angustia familiar termina y se deja de peregrinar, pero ya se perdió tiempo.

Señaló que el peregrinar de los padres debe ser primero con el médico general, pediatra, dermatólogo, nefrólogo y en ocasiones con el oncólogo y finalmente dijo que próximamente formarán el grupo de enfermedades raras y no encuentran otros foros pero que también trabajarán con la  Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa  AMET.