¿Sabías que? El 5% de la población padece una “enfermedad rara”

¿Sabías que en el mundo existen más de 6 mil enfermedades consideradas como raras? Y que al día de hoy son más de 300 millones de personas que se ven afectadas por alguna de ellas.

¿Pero a qué se le denomina como enfermedad rara? La doctora y genetista Doris Pinto Escalante nos explicó por qué llevan este nombre…

“Pues ese nombre se le da porque son enfermedades que por su baja prevalencia son poco conocidas y difíciles de diagnosticar. Se presenta en una persona por cada 2 mil habitantes”

A pesar de existir más de 6 mil enfermedades raras, dentro de esas miles, existen algunas que son más comunes…

“Entre las enfermedades raras no tan raras son las que alteran la formación del esqueleto como la condroplasia que son personas muy bajitas. Hay otros ejemplos como el síndrome de Marfán que son personas muy altas y delgadas. Las formas de cáncer hereditario se consideran enfermedades raras”

Si bien el origen de cada una es diferente, en su mayoría están relacionadas con una base genética, mientras que otras pueden ser hereditarias…

“Casi el 80% de las enfermedades raras tienen una base genética, hay de otra índole como infecciosas, inmunológicas pero esencialmente son genética y la mayoría se presentan dese la infancia”

El lema de este año es “Somos 300 millones” y a pesar de que año con año se hace cada vez más conciencia, todavía falta trabajar en el sector salud de nuestro país…

“Se incluyan en los programas educativos el conocimiento de estas enfermedades. Es válido que se aprendan las enfermedades comunes pero también deben tener un conocimiento de las raras para saber cuándo tu paciente tiene una enfermedad rara”

La Doctora añadió que si bien ya existen medicamentos para atender algunas enfermedades raras, aún queda mucho camino por recorrer ya que inclusive en algunos casos se ha tenido que personalizar medicinas para pacientes específicos.